Bulozna epidermoliza (EB) je uopšteni termin koji se koristi kako bi se opisala grupa rijetkih, naslijednih poremećaja, koji uzrokuju da koža postane jako osjetljiva.
Procjenjuje se da na milion rođenje djece, njih dvadeset se rodi sa ovom vrstom poremećaja.
Bilo kakva povreda ili trenje kože kod osoba koje pate od EB-a, izaziva pojavu bolnih plikova. Djeca leptiri je termin koji se koristi kako bi se opisali mlađi pacijenti, a razlog za taj naziv je njihova teška osjetljivost kože.
Bulozna epidermoliza – tipovi
Ovo teško zdravstveno stanje se klasifikuje po tome na kom dijelu tijela se pojavljuju bolni plikovi. Prema tome, bulozna epidermoliza se dijeli na tri glavna tipa bolesti.
- Bulozna epidermoliza simplex (EBS) – kada se bolni plikovi pojavljuju na gorjem sloju kože. Ovo je najčešći oblik i javlja se u 70% slučajeva, a blaži je od drugih tipova bolesti
- Distrofična bulozna epidermoliza (DEB) – kada se plikovi javljaju ispod zone bazalne membrane, na gornjem dijelu dermisa (središnji sloj kože). Ovaj oblik bolesti se javlja u 25% slučajeva
- Spojna bulozna epidermoliza (JEB) – kada se plikovi pojavljuju na spoju između epidermisa (gornji sloj kože) i dermisa, na dijelu kože koji se naziva bazalna membrana. Ovaj vid bolesti se javlja u 5% slučajeva, a smatra se da je najteži oblik EB-a
Postoje mnoge varijante i tipovi bulozne epidermolize, a svaki ima malo drugačije simptome. Do sada, naučnici su klasifikovali 27 tipova ove bolesti.
U većini slučajeva, simptomi bulozne epidermolize su očigledni po rođenju ili ubrzo nakon toga. Ako se sumnja da dijete ima ovaj vid poremećaja kože, biće upućeno na pregled kod dermatologa. On će da uradi nekoliko testova, kako bi se utvrdilo o kom tipu se radi, te koji su sljedeći koraci u liječenju bolesti.
Bulozna epidermoliza – zašto se javlja?
Bulozna epidermoliza je uzrokovana neispravnim genima. U većini slučajeva, neispravni geni su naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Ipak, ponekada se greška javlja spontano.
U nekim slučajevima, jedan ili oba roditelja će imati ovaj poremećaj. Međutim, postoje mnogi primjeri u kojima ni jedan od roditelja nema EB, ali djeca imaju. To se dešava kada oba roditelja nose neispravne gene.
Ako vam je poznato da vi ili vaš partner nosite mutirane gene koji su povezani sa EB-om, te postoji mogućnost da dijete dobije najteži oblik bolesti, moguće je obaviti testiranje nerođenog dijeteta otprilike u 11. sedmici trudnoće.
Bulozna epidermoliza – liječenje
Ne postoji lijek za buloznu epidermolizu. Prema tome, cilj liječenja je da ublaži simptome bolesti i spriječi moguće komplikacije, poput infekcija.
Tim ljekara specijalista bi trebao da vam pomogne u odluci koji je metod liječenja najbolji za vaše dijete, te da vam ponudi savjete o životu sa ovim stanjem.
Većina tretmana se obavlja kod kuće, kao što su bušenje plikova sterilnom iglom, primjena zaštitnih zavoja i izbjegavanje stvari koje izazivaju pogoršanje situacije.
Bulozna epidermoliza – posljedice
Posljedice EB-a variraju u zavisnosti od tipa i varijante bolesti koje dijete ima.
Bulozna epidermoliza simplex nosi mali rizik od razvijanja neke ozbiljnije komplikacije. Međutim, život sa ovim stanjem može biti jako frustrirajući, s obzirom na to da utiče na obavljanje svakodnevnih aktivnosti.
Neki slučajevi distrofične bulozne epidermolize su blagi i ne nose rizik od ozbiljnih komplikacija, dok su drugi slučajevi teški i mogu uticati na opšte zdravlje, te je moguće da se razvije rak kože kasnije u životu.
Posljedice veoma rijetkog oblika spojne bulozne epidermolize su jako teške. U oko 40% slučajeva, djeca sa ovim oblikom bolesti neće preživjeti prvu godinu života, a gotovo sigurno će umrijeti prije pete godine.
Stečena bulozna epidermoliza (EBA)
Ovaj oblik bolesti ima slične simptome kao i naslijedni oblik EB-a.
Pored toga što izaziva pojavu plikova na koži, može se razviti i u grlu, ustima i probavnom traktu.
Međutim, stečena bulozna epidermoliza nije naslijedna. Radi se o autoimunoj bolesti koje se obično javlja kasnije u životu. Nije poznato šta je tačan uzrok ovog oboljenja.
EBA se najčešće javlja kod ljudi starijih od 40 godina. Ipak, radi se jako rijetkom zdravstvenom stanju.
Dodatne informacije
Neprofitna organizacija za borbu protiv bulozne epidermolize (DEBRA), kroz donacije, te finansiranje istraživanja i edukacije, pokušava da spriječi nastajanje i pronađe lijek protiv ove opake bolesti.
Ogranci ove organizacije, koja je osnovana u SAD-u 1980. godine, postoje i u regionu.
BiH – DEBRA – sajt je u izradi
